Projekt poznania ludzkiego genomu trwał 13 lat i zakończył się sukcesem w 2003 roku – poprawnym zsekwencjonowaniem 99% genomu z trafnością 99,99%. Bez tego nie byłoby kolejnych postępów w genetyce, m.in. komercyjnych testów genetycznych czy terapii genowych. Prawie dwie dekady później, wciąż jednak nie wykorzystujemy w pełni naszej znajomości ludzkiego genomu. Nawet gdy wiemy, że dana osoba jest nosicielem genu związanego z rakiem piersi, to nie mamy pewności, czy zachoruje ona na tę chorobę.
Rozszyfrować geny
Nowe badania Ramy Singh, biologa ewolucyjnego z McMaster University, sugerują, że powodem tego jest istnienie innej, “ukrytej” warstwy, która kontroluje sposób, w jaki geny oddziałują ze sobą i jak miliardy możliwych kombinacji dają określone rezultaty. Składa się ona z w dużej mierze nieznanych ścieżek biochemicznych, które kontrolują ekspresję genów w komórkach poprzez reakcje chemiczne.
Kiedy poznaliśmy geny, sądziliśmy, że wiemy już wszystko, co powinniśmy wiedzieć, ale tak nie było. Poszczególne geny nie mówią wszystkiego. Kluczem jest ich wzajemna interakcja. Pojedyncze geny mają zazwyczaj bardzo mały ilościowy wpływ na to, jakie cechy się ostatecznie ujawniają.Rama Singh
Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o istniejących kombinacjach genów, które aktywują chorobę – to tzw. brakująca dziedziczność.
Rozszyfrowanie, jak nasze geny współgrają, by wywołać obserwowalny efekt, jak brązowe oczy czy łysienie, to poważne wyzwanie nie tylko dla genetyków, ale także matematyków. Zrozumienie ścieżek, które regulują aktywność genów, może doprowadzić do rozwoju medycyny spersonalizowanej.
Geny jak karta kredytowa
Izolowanie genów na chromosomie nie wyjaśni obecności lub braku choroby. Jest coś w biochemicznej ścieżce, której teraz nie wiemy jak zmierzyć. Zawsze wiedzieliśmy, że zmiany genetyczne i środowiskowe determinują wyniki fizyczne, ale jest jeszcze trzeci element: zmienność szlaku biochemicznego. Zamiast po prostu liczyć poszczególne geny, trzeba analizować poszczególne ścieżki – to zaprowadzi nas znacznie dalej.Rama Singh
Zdumiewająca liczba możliwych kombinacji obejmuje wszystkie geny w ludzkim genomie – także te wersje zakodowane w historii każdej komórki. Organizm nie wykorzystuje aktywnie całego swojego materiału genetycznego w danym momencie, ale komórki skrywają w sobie instrukcję zapasową jako rezerwuar, z którego mogą skorzystać, gdy warunki zewnętrzne się zmienią. Koncepcję tę Singh określił jako tzw. niepotrzebną złożoność.
Singh twierdzi, że możliwość dostępu do poprzednich adaptacji daje każdemu organizmowi pewną zdolność do przystosowania się i zmiany w środowisku, a ścieżki biochemiczne umożliwiają komórkom czerpanie z tej pamięci w razie potrzeby.
To tak jakby porównać geny do karty debetowej i kredytowej. Używamy naszej karty debetowej do codziennych wydatków, ale mamy też kartę kredytową, z której możemy korzystać w razie potrzeby. Organizmy mają nadmiarowy materiał genetyczny, z którego mogą czerpać i który pomaga im przetrwać, gdy zmienia się środowisko.Rama Singh
Badania Singha zostały opublikowane w The Journal of Molecular Evolution.