Naukowcy przetestowali swoją nową technikę na 12 pacjentach z różnymi objawami, który nie można było powiązać z konkretnymi chorobami. A przynajmniej nie z tymi, które występują powszechnie. Podejrzenie padło więc na rzadkie choroby genetyczne, które można wykryć za pomocą sekwencjonowania. Polega to na porównaniu genomu pacjenta z listą kontrolną mutacji DNA związanych z dziedzicznymi chorobami genetycznymi, o których aktualnie wiemy.
Błyskawiczne sekwencjonowanie DNA: nowy rekord to 7 godzin i 18 minut
Po zsekwencjonowaniu genomu wszystkich 12 pacjentów, u 5 z nich udało się zdiagnozować choroby genetyczne. Nie to jest jednak najważniejsze – średni czas oczekiwania na wyniki wyniósł zaledwie 8 godzin! Najszybszy przypadek zajął zaledwie pięć godzin i dwie minuty, jeśli mówimy tu tylko i wyłącznie o czasie samego sekwencjonowania. Po doliczeniu czasu potrzebnego na diagnozę, najszybszy przypadek zajął siedem godzin i 18 minut, czyli prawie o połowę krócej, niż poprzedni rekord dotyczący najszybszego sekwencjonowania DNA i postawienia trafnej diagnozy..
Nowa technika opracowana przez naukowców jest tak szybka z powodu kilku nowych technik, z których korzysta. Po pierwsze: wykorzystuje sekwencjonowanie z długim odczytem, które skanuje sekwencje DNA rozciągające się na dziesiątki tysięcy par zasad, co pozwala na dokładniejsze odczyty.
— Mutacje, które zachodzą na dużym odcinku genomu, są łatwiejsze do wykrycia przy użyciu sekwencjonowania z długim odczytem. Bez tego podejścia nie bylibyśmy trafnie odczytać niektórych wariantów chorób genetycznych – powiedział profesor Euan Ashley, starszy autor badania.
Po drugie: nowy sekwencer, wykorzystywany przez Ashleya i jego kolegów, składa się z aż 48 jednostek sekwencjonujących, co dodatkowo pozwala znacznie przyspieszyć cały proces. Podejście to co prawda stworzyło jeden nowy problem – 48 jednostek sekwencjonujących, które pracują nad genomem jednego pacjenta generuje ogromną ilość danych, które trzeba było jakoś posegregować.
W tym celu, zespół opracował sposób przesyłania danych do systemu przechowywania w chmurze i wykorzystał algorytmy do skanowania sekwencji DNA pod kątem mutacji. Dzięki temu naukowcy byli w stanie błyskawicznie wychwycić znalezione mutacje i porównać je z katalogiem mutacji odpowiadających za choroby genetyczne.
Czytaj również: Naukowcy zamierzają wykonać sekwencjonowanie DNA całego ziemskiego życia i wiedzą jak to zrobić
Co więcej, zespół odpowiedzialny za stworzenie nowej, szybszej metody twierdzi, że znajdzie się w niej jeszcze sporo rzeczy, które można ulepszyć i dzięki temu jeszcze bardziej przyspieszyć cały proces. I nie są to bynajmniej przechwałki przeznaczone dla Komitetu Guinessa. Jeśli proces sekwencjonowania genomu udałoby się przyspieszyć na tyle, że wyniki uzyskane w ten sposób mogłyby trafić jeszcze tego samego dnia do lekarza, który zlecił badanie, skuteczność diagnozowania rzadkich chorób na pewno by wzrosła.